Zusammenfassung
Die autosomal-rezessiv vererbte Cloboidzell-Leukodystrophie (M. Krabbe) ist als progrediente
Leukenzephalopathie bedingt durch den Defekt der Galaktosylzerebrosid-β-Galaktosidase.
Anhand von drei Fällen wird die Variabilität in der klinischen Symptomatik und in
den diagnostischen Befunden vorgestellt, insbesondere im Hinblick auf die seltenere
late-on-set-Form. Bei dem im Krankheitsverlauf raschen Verlust motorischer Fähigkeiten
zeigen die beiden jüngeren Patienten die klassischen diagnostischen Befunde von peripherer
Neuropathie, Liquoreiweißerhöhung und Visusverlust bei nachweisbarer Leukenzephalopathie
in der Bildgebung. Bei dem Patienten mit der late-onset-Form mit Beginn im 5. Lebensjahr
versagten gerade im Hinblick auf die Diagnosefindung bei unklarer progredienter Leukodystrophie
diese Zusatzuntersuchungen der NLG, der Fundusbeurteilung und des Liquoreiweißes weitestgehend;
die postmortale Autopsie wies die Marklagerdegenerationen mit den pathognomonischen
Globoidzellen nach. Alle drei Patienten wiesen neben dem zerebralen Abbau ununterdrückbare
Unruhezustände auf. Bei den seit 1991 behandelten Kindern konnte ein positiver Einfluß
auf die Spastik durch die Gabe von Vigabatrin erreicht werden.
Summary
The autosomal recessive inherited globoid cell leukodystrophy (Krabbe's disease) is
a progressive leucoencephalopathy caused by the deficiency of galactocerebroside ß-galactosidase.
In three cases the variability of clinical symptomatology and diagnostic findings
are shown especially with respect to the rare late onset form. There is rapid loss
of motor ability in the course of the disease and two of the patients who are younger
show the classical diagnostic findings of peripheral neuropathy, CSF protein elevation
and loss of vision with documented leucoencephalopathy. For the patient with the late
onset form, showing progressive leucoencephalopathy since the age of five, the nerve
conduction velocity, fundoscopy and CSF protein studies were not helpful in establishing
the diagnosis with any certainty. In the post mortem autopsy the degeneration of the
white matter with pathognomonic globoid cells was found. All three cases showed, apart
from the cerebral degeneration, insuppressible restlessness. In the children treated
with vigabatrin the spasticity was improved.
